Ученые открыли ген наследственной слепоты

Наследственной оптической нейропатией Лебера страдает лишь один человек из 30 тысяч. До последнего времени генетические причины ее возникновения в 24% случаев оставались неясны.

"24% пациентов с клиническим диагнозом "наследственная оптическая нейропатия" до недавнего времени оставались без генетической верификации диагноза, без понимания природы своего слабовидения и необходимости получения лечения, отличающегося от терапии при оптических нейропатиях другого генеза", – рассказала главный научный сотрудник отделения патологии сетчатки и зрительного нерва НИИГБ Наталия Шеремет.

Специалистам удалось выяснить, что заболевание может развиваться вследствие мутации гена DNAJC30, вырабатывающего особый белок, который выполняет функцию шаперона в дыхательной цепи митохондрий клеток. Мутации в DNAJC30 отключают производство важного белка, что приводит к скоплению нефункциональных белков, разрушению дыхательной цепи митохондрий и, как следствие, вызывает развитие болезни.

"Представьте ботинок со шнурками. Именно на него внешне похож один из главных белковых комплексов в митохондриях. Шнурки изнашиваются, и их нужно вовремя менять. Белок DNAJC30 ответственен за своевременную смену "шнурков" в митохондриальном "ботинке". Это нужно, чтобы митохондрии вновь были свежими и полными энергии", – отметила старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ имени Бочкова Полина Цыганкова.

Как установили исследователи, мутация DNAJC30 передается пациентам от родителей, которые остаются ее здоровыми носителями, а ребенок заболевает после наследования поврежденных копий гена от каждого из них. В среднем болезнь начинает проявляться в 28 лет, причем мужчины страдают ей в пять раз чаще.

Проведенные исследования показали, что среди жителей России носителей этого мутантного гена гораздо больше, чем в других странах. В целом, как отмечают ученые, мутация характерна для жителей Восточной Европы. Однако знание причин возникновения болезни даст возможность точнее ее диагностировать, а в перспективе – и создать от нее лекарство, полагают специалисты.

"Идентифицируя ген, мы делаем первый шаг на этом долгом пути", – отметил заместитель гендиректора по научной работе МНТК микрохирургии глаза имени Федорова, председатель Общества офтальмологов России Борис Малюгин.

Источник: https://www.m24.ru/news/nauka/11022021/152606